男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A. 21-三体综合征 B.呆小病 C.先天性脑发育不全 D.苯丙酮尿...

男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检査为A.听力测定 B.胸部X线检査 C.肝功能测...

女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。A. 21-三体综合征 B.软骨发育不良 ...

21-三体综合征是A.常染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.X连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传

易位型21-三体综合征最常见的核型是A. 46,XY,-13,+t (13q； 21q) B. 46,XY,-21,+t (21q； 21q) C. ...

苯丙酮尿症患儿应采取的措施是A.观察，抽搐时给予止抽搐药物 B. 口服甲状腺素片 C.静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素 D.限制苯丙氨酸摄入量 ...

典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏A.酪氨酸羟化酶 B.谷氨酸经化酶 C.苯丙氨酸-4-羟化酶 D. 二氢生物蝶呤还原酶 E.羟苯丙酮酸氧化酶

疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应先做A.Guthrie细菌生长抑制试验 B.血清苯丙氨酸浓度测定 C.尿二氯化铁试验 D.尿甲苯胺蓝试验 E.苯丙氨酸耐量试验

鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行A. Guthrie细菌生长抑制试验 B.尿蝶呤分析 C.血有机酸分析 D.尿三氯化试验 E.尿2，4-二硝基苯肼试验

苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是A.惊厥 B.智能发育落后 C.肌张力增高 D.毛发皮肤色泽变浅 E.尿和汗液有鼠臭味