典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏A.酪氨酸羟化酶 B.谷氨酸经化酶 C.苯丙氨酸-4-羟化酶 D. 二氢生物蝶呤还原酶 E.羟苯丙酮酸氧化酶
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- 疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应先做A.Guthrie细菌生长抑制试验 B.血清苯丙氨酸浓度测定 C.尿二氯化铁试验 D.尿甲苯胺蓝试验 E.苯丙氨酸耐量试验
- 鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行A. Guthrie细菌生长抑制试验 B.尿蝶呤分析 C.血有机酸分析 D.尿三氯化试验 E.尿2，4-二硝基苯肼试验
- 苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是A.惊厥 B.智能发育落后 C.肌张力增高 D.毛发皮肤色泽变浅 E.尿和汗液有鼠臭味
- 苯丙酮尿症的遗传形式为A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.X连锁不完全显性遗传
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