患儿男,4岁,生长发育迟缓,身材矮小,体型肥胖,腹部膨隆,曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5 cm,质硬,无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。经...

作者: rantiku 人气: - 评论: 0
问题  患儿男,4岁,生长发育迟缓,身材矮小,体型肥胖,腹部膨隆,曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5 cm,质硬,无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。 经检查确诊为糖原累积症Ⅰ型,其发病机制主要是
选项 A、缺乏α-1,4-葡萄糖苷酶 B、缺乏肝磷酸化酶激酶 C、缺乏肝磷酸化酶 D、缺乏分支酶 E、缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
答案 E
解析

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