患儿女,7个月,因上腹部膨大3个月,并间有不规则发热入院。体查:T39.3℃,浅表淋巴结不肿大,咽部充血,扁桃体不肿大,双肺呼吸音粗糙,心脏无异常,腹部...

作者: rantiku 人气: - 评论: 0
问题  患儿女,7个月,因上腹部膨大3个月,并间有不规则发热入院。体查:T39.3℃,浅表淋巴结不肿大,咽部充血,扁桃体不肿大,双肺呼吸音粗糙,心脏无异常,腹部膨隆,无肌紧张,肝肋下6 cm,边钝,质中等;脾肋下约5 cm,质中等,两者均超过脐水平线,表面光滑。外周血象检查:Hb 80g/L,WBC10.8×10 9 /L,N 0.64、L 0.36,ALT 45 U/L,AST 26 U/L,ALP 14 U/L,总蛋白57 g/L,白蛋白32 g/L,球蛋白25 g/L。BUN 7.0 mmol/L,空腹血糖5.3 mmol/L,蛋白质电泳:白蛋白63.3%,α1-球蛋白5.2%,α2-球蛋白6.3%,β-球蛋白10%,γ-球蛋白15.2%。 若该患者为尼曼-匹克病,具有诊断价值的指标是
选项 A、唾液酸酶活性减低 B、充满脂质的泡沫细胞 C、神经鞘磷脂酶的活性降低 D、泡沫样组织细胞 E、血小板计数减少 F、X线骨骼像显示中至重度多发性骨发育不全 G、β-葡萄糖苷脂酶活力<20% H、肌张力低下
答案 BC
解析 BC
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