患者女性,39岁。发现皮肤黄色斑块10年,胸闷2年,反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138/90mmHg,心率74次/分,节律齐,无心脏杂音。...

作者: rantiku 人气: - 评论: 0
问题 患者女性,39岁。发现皮肤黄色斑块10年,胸闷2年,反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138/90mmHg,心率74次/分,节律齐,无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤,手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤,两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为:TC12.3mmol/L,TG1.5mmol/L,HDL-C1.2mmol/L,LDL-C8.0mmol/L。其母亲有冠心病,父亲有高血压,兄妹中一个有胆固醇增高。 如要进一步确诊,可进行下述何种检查
选项 A.LDL受体基因检测 B.ApoB基因检测 C.LPL活性测定 D.Lp(a)基因检测 E.ApoE基因检钡0
答案 A 
解析 由于其母亲有冠心病,父亲有高血压,兄妹中一个有胆固醇增高,故可推断该患者为家族性脂蛋白代谢异常,又根据其血脂水平中仅有胆固醇水平升高,而甘油三酯水平正常,故诊断为家族性高胆固醇血症由于胆固醇主要存在于低密度脂蛋白(LDL)及极低密度脂蛋白(VLDL)中,再加上该患者的临床表现为双侧上眼睑有扁平黄色瘤,手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤,两眼有明显的角膜弓故推断为Ⅱ型高脂血症根据该患者临床表现及血脂变化来看,此患者为Ⅱ型高脂血症,而Ⅱ型高脂血症的病因是:Ⅱa型为LDL受体异常,Ⅱb型的病因至今尚不明确
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