患儿，男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱，最可能的诊断是A. DOwn综合征（染色体2...

作者: rantiku 人气: - 评论: 0

问题患儿，男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱，最可能的诊断是 A. DOwn综合征（染色体21 - 体综合征，也称唐氏综合征） B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减低症 D.佝偻病 E.苯丙酮尿症

选项

答案 C

解析本病例是先天性甲低的特殊外貌典型临床表现：①生长缓慢，甚至停滞，身材比例不匀称； ②运动和智力发育落后；③特殊面容：表情淡漠、面部苍黄、臃肿、鼻梁宽低平、眼距宽、唇厚并伸出口外； ④皮肤粗糙、头发稀疏干燥、腹大、脐疝、脊柱畸形、手足心发黄;⑤代谢低下：体温低、四肢凉、怕冷、心脏增大、心率缓慢、心音低钝；⑥喂养困难、腹胀、便秘。

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