患儿,男性,1/2岁。出生数月后发现发育延迟,烦躁,反应迟钝,皮肤白皙,头发淡黄,虹膜蓝色。体格检查:四肢肌张力增高,震颤,腱反射亢进,共济失调,合并湿疹...

作者: rantiku 人气: - 评论: 0
问题 患儿,男性,1/2岁。出生数月后发现发育延迟,烦躁,反应迟钝,皮肤白皙,头发淡黄,虹膜蓝色。体格检查:四肢肌张力增高,震颤,腱反射亢进,共济失调,合并湿疹,4个月时曾有癫痫发作。 其治疗方法为
选项 A.脑细胞营养药物应用 B.抗癫痫药物应用 C.抗胆碱能药物 D.严格限制苯丙氨酸摄入 E.加强营养,多食肉蛋类食物
答案 D
解析 :(2)该患儿的临床表现为典型的苯丙酮尿症,其较为特异的检查方法为三氯化铁试验和2,4-二硫基苯肼试验,前者阳性反应为绿色,后者为黄色,后者的敏感性较前者为高。其治疗方法为限制苯丙氨酸摄入,其余均不正确。

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