男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤...

作者: rantiku 人气: - 评论: 0

问题男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。上述患儿如为经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是 ( )

选项 A、组氨羟化酶被抑制制 B、四氢生物喋呤生成不足 C、体内有过多的苯丙酮酸 D、苯丙氨酸在体内蓄积 E、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏