关于苯丙酮尿症临床表现错误的是 ( )A、皮肤湿疹B、尿液有鼠尿味C、行为异常、少动D、惊厥发作E、智力低下

作者: rantiku 人气: - 评论: 0

问题关于苯丙酮尿症临床表现错误的是 ( )

选项 A、皮肤湿疹 B、尿液有鼠尿味 C、行为异常、少动 D、惊厥发作 E、智力低下

答案 C

解析苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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关于苯丙酮尿症临床表现错误的是 ( )A、皮肤湿疹B、尿液有鼠尿味C、行为异常、少动D、惊厥发作E、智力低下

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