男孩，27天。生后1周出现阻塞性黄疸，肝脾大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断 ( )A、气相色谱层析法检测尿...

作者: rantiku 人气: - 评论: 0

问题男孩，27天。生后1周出现阻塞性黄疸，肝脾大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断 ( )

选项 A、气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性 B、检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性缺失 C、Paigen细菌一吞噬法有细菌生长环形成 D、Beufler荧光法测定血中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失 E、裂隙灯可见角膜浑浊