D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是A、46,XY(或XX),-13,+t(13q21q) B、46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)...

作者: tihaiku 人气: - 评论: 0
问题 D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是
选项 A、46,XY(或XX),-13,+t(13q21q) B、46,XY(或XX),-14,+t(14q21q) C、46,XY(或XX),-15,+t(15q21q) D、46,XY(或XX),-21,+t(21q21q) E、46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)
答案 B
解析 标准型患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47。XX(或XY),+21,此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。(二)易位型约占2.5%~5%。多为罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation),是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,亦称着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中,D/G易位最常见,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY)-14,+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。另一种为G/G易位,是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,t(21q22q),较少见。

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