以下哪项检查可以确诊先天愚型A．血氨基酸测定B．骨骼X线检查C．尿三氯化铁试验D．染色体分析E．以上均不是

关于肝豆状核变性，哪项不正确A．系常染色体隐性遗传B．铜蓝蛋白增多，在组织中堆积C．眼部异常D．神经系统表现以锥体外系为主E．可发生溶血性贫血

关于糖原累积病的叙述，错误的是A．各型共同的生化特征为糖原储存异常B．以肝脏和肌肉损伤为主C．智力多正常D．易发生低血糖E．患儿四肢短小

10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是A．脑梗死B．脑炎C．...

先天愚型染色体大多是A．标准型21-三体B．G／G易位型21-三体C．D／G易位型21-三体D．嵌合型21-三体E．以上都不是

诊断苯丙酮尿症的重要依据是A．尿和汗液有鼠尿气味B．尿三氯化铁试验阳性C．顽同性惊厥D．DNA分析E．血中苯丙氨酸明显升高

3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．72．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较...

1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽，鼻梁低平，外眦上翘，通贯手，可能性最大的诊断是A．呆小病B．苯丙酮尿症C...

关于黏多糖病的叙述，错误的是A．遗传形式包括性连锁遗传和常染色体隐性遗传B．表现可与先天性甲状腺功能减低症相似C．关节畸形D．可伴有脑积水...

以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项A．眼外侧上斜B．通贯手C．心血管畸形D．皮肤湿疹E．关节过度弯曲