A．苯丙酮尿症B．半乳糖血症C．先天性甲状腺功能减低症D．21-三体综合征E．肝豆状核变性F．糖原累积病G．粘多糖病H．枫糖血...

作者: rantiku 人气: - 评论: 0

问题 A．苯丙酮尿症 B．半乳糖血症 C．先天性甲状腺功能减低症 D．21-三体综合征 E．肝豆状核变性 F．糖原累积病 G．粘多糖病 H．枫糖血症男婴，6个月。智能发育障碍，面容愚笨，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，外眦上翘，腭弓高，伸舌，血清T148．2nmol／L(正常值65．5170．3nmol／L)，TSH2．0mU／L(正常值<10mU／L)。染色体核型为47，xy，+21。此患儿诊断为