男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2．3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝...

作者: rantiku 人气: - 评论: 0

问题男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2．3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症，当前的治疗原则为(?)

选项 A．首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒 B．进行肝移植 C．酶替代治疗 D．保肝+控制感染和酸中毒 E．控制酸中毒