患儿女，5岁，半年前发现患儿双耳听力进行性下降，无耳痛，无耳溢液史，不伴眩晕耳鸣。如果患儿父母再生一胎，医师所给予的建议是A．怀孕后羊水细胞基因检查，...

作者: rantiku 人气: - 评论: 0

问题患儿女，5岁，半年前发现患儿双耳听力进行性下降，无耳痛，无耳溢液史，不伴眩晕耳鸣。如果患儿父母再生一胎，医师所给予的建议是

选项 A．怀孕后羊水细胞基因检查，如基因正常，继续妊娠，否则人工流产 B．告知家长，再生一胎携带此突变的几率是50％ C．告知家长，再生一胎携带此突变的几率是100％ D．不建议家长再怀孕 E．建议下胎从出生起避免应用耳毒性药物 F．胎儿性别检测，如为女孩，耳聋可能性大

答案 CE　

解析 ABR有助于鉴别耳聋性质及耳聋程度根据病史，患儿有分泌性中耳炎可能，声导抗可以了解鼓室情况和咽鼓管功能DPOAE可对耳蜗性聋(药物性．聋、噪声性聋和梅尼埃病等)早期诊断，同时可鉴别耳蜗性聋和蜗后性聋虽然一般听神经瘤为单侧发病，还是可以做CT排除听神经瘤等肿瘤，CT还可排除大前庭导水管综合征双耳交替响度平衡试验在耳蜗病变时，可有重振现象冷热试验是测试前庭半规管功能，患儿无明显眩晕耳鸣，故此检查非必须从题干分析，SOM、耳硬化症、传导性聋，且鼓室压力图也会有改变，首先排除重振试验(+)、DPOAE引不出表明为耳蜗性聋，可排除听神经瘤和中耳胆脂瘤家系调查有助于判断是否为遗传性聋，其遗传方式等；询问用药史可帮助我们考虑有无药物性聋可能；常染色体基因检查和线粒体基因检查可诊断遗传性聋或者其他耳聋易感的基因突变由于发病时间不一，血药浓度无意义染色体畸形者一般伴其他疾病或畸形，这项检查非必须4977del与老年性聋有关，虽然近来研究发现其与氨基糖苷类药物耳毒性也有关，但由于其异质性突变，故遗传率不高，家族聚集性可能不大Cox26、Cox31可引起多种遗传性聋PSD基因突变可引起前庭大水管综合征A3243G(+)可引起母系遗传性糖尿病伴耳聋虽然发病者都为女性，但并非伴性遗传或X染色体连锁遗传因为A1555G突变是线粒体基因突变，而线粒体是母系遗传，故答案为AA1555G(+)是母系遗传的同质性突变，由于母亲具此突变，故下一胎无论男女，携带此突变的几率是100%携带此突变患者如避免耳毒性药物，有保持终身听力正常的可能

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患儿女，5岁，半年前发现患儿双耳听力进行性下降，无耳痛，无耳溢液史，不伴眩晕耳鸣。如果患儿父母再生一胎，医师所给予的建议是A．怀孕后羊水细胞基因检查，...

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