患儿，男，10个月。5天来发热、咳嗽伴腹泻、呕吐，每天10余次，近几日好转，2天前嗜睡，继而出现全身性惊厥2次，每次历时数分钟，神志不清。检查：患儿呈意识...

作者: tihaiku 人气: - 评论: 0

问题患儿，男，10个月。5天来发热、咳嗽伴腹泻、呕吐，每天10余次，近几日好转，2天前嗜睡，继而出现全身性惊厥2次，每次历时数分钟，神志不清。检查：患儿呈意识不清，颈软，四肢活动对称，心、肺无异常，肝肋下3.5cm，质中韧感。査血白细胞数12.0×109/L，中性粒细胞0.70，血小板计数为110×1012/L，血糖1.68mmol/L(30mg/dl)，GPT 178U。脑电图的基本电活动为1～2Hz高幅δ波。下列哪项检查可以确诊

选项 A、头颅CT B、肝脏穿刺活检 C、硬膜下穿刺 D、血氨及血乳酸 E、肝功能

答案 B

解析 RS的病理改变主要表现在脑和肝脏。肝脏外观呈浅黄至白色，提示脂肪含量增加。光镜下可见肝细胞脂肪变性。电镜检查可见线粒体肿胀和变形，线粒体嵴可消失，肝细胞胞浆中可见许多细小的脂肪滴。肝活检发现上述典型的线粒体改变是确定诊断的重要病理依据。

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